Lajme
Publikohet studimi që zbulon shkaqet e 5500 sëmundjeve të rralla gjenetike
Një studim britanik përfshiu më shumë se 13.500 familje me fëmijë që vuanin nga çrregullime të rënda zhvillimore në një studim gjenetik, duke ndihmuar 5500 prej tyre që t’i japin një emër patologjisë së tyre.
Studimi, i cili zgjati më shumë se dhjetë vjet dhe u krye në pacientë nga Mbretëria e Bashkuar dhe Irlanda, renditi gjenomën e pjesëmarrësve për të zbuluar shkaqet gjenetike të sëmundjeve të tyre:
“Pasja e një diagnoze të saktë është thelbësore për familjet në të cilat një anëtar vuan nga një sëmundje e rrallë”, nënvizon Caroline Wright, koordinatore e studimit, rezultatet e të cilit u botuan në The New England Journal of Medicine.
Dhënia e një emri për një sëmundje mund të bëjë një ndryshim të rëndësishëm në aksesin në trajtime specifike dhe në përmirësimin e cilësisë së jetës. Rreth një e katërta e fëmijëve dhe adoleshentëve të përfshirë në studim ndryshuan trajtimin e tyre, pasi kishin një diagnozë të saktë. Analiza gjenomike zbuloi diagnozën e saktë për 5500 njerëz, duke gjetur çrregullime gjenetike që përfshijnë më shumë se 800 gjene të ndryshme, 60 prej të cilave janë të lidhura me çrregullime zhvillimore të identifikuara për herë të parë nga studimi.
Tri të katërtat e patologjive të zbuluara ishin shkaktuar nga mutacione spontane të patrashëguara nga prindërit.
“Përdorimi i teknologjive të fundit lejon një diagnozë më të mirë dhe më të saktë të çrregullimeve të rralla gjenetike, në mënyrë që fëmijët që preken të kenë akses në to sa më shpejt ndaj trajtimeve të nevojshme, duke kufizuar potencialisht ndikimin e sëmundjes në jetën e tyre”, nënvizon Will Quince, ministri britanik i Shëndetësisë.
Studimi kishte gjithashtu avantazhin e lidhjes së familjeve, fëmijët e të cilave kanë të njëjtën gjendje të rrallë, si ajo e Jessica Fisher, djali i së cilës i quajtur Mungo u diagnostikua në vitin 2015 me sindromën Turnpenny-Fry, një sëmundje që shkakton aftësi të kufizuara në të mësuar, probleme në rritje dhe fytyrë të veçantë. Jessica u vu në kontakt me një familje tjetër australiane dhe më pas krijoi një grup në Facebook që tani ka 36 anëtarë nga e gjithë bota, të gjithë me fëmijë me të njëjtën patologji.
E-Diaspora
-
Promovohet në Zvicër romani i Mimoza Hysës “Bijat e gjeneralit”, në përkthimin gjerman Autorja prezanton në bibliotekën "Pestalozi", në Cyrih romanin e saj të sapobotuar "Die Töchter des...
-
“Më 31 dhjetor ju mbaron leja e qëndrimit”: Një letër që po frikëson të huajt në Zvicër
-
Avokati kërkon lirimin e menjëhershëm të shqiptarit të akuzuar për vrasje të dyfishtë
-
Mërgimtari humb jetën në vendin e punës, në Maltë
-
Kurti dhe Rozeta Hajdari vizituan Panairin e “Hannover Messe 2024”
Jeta në Austri
-
Katër gjëra që duhet të dini para se të regjistroni fëmijën tuaj në një kopsht fëmijësh në Vjenë Lëvizja në një vend të ri mund të jetë sfiduese, por stresi i gjetjes së kujdesit...
-
A mund të marr përfitime papunësie në Austri nëse jam i vetëpunësuar?
-
Bora zbardh Austrinë
-
Austri: Dënohet me 15 vjet burg, kosovari që sulmoi të dashurën me thikë dhe kaçavidë
-
Lumir Abdixhiku para bashkatdhetarëve në Vjenë, kërkon mbështetje për Lukas Mandl