Zbulim i ri gjenetik nxjerr në dritë një nga shkaqet kryesore të autizmit

Një zbulim i rëndësishëm nga studiuesit e “Northwestern University” në Illinois ka identifikuar një nga faktorët kryesorë gjenetikë që lidhen me shfaqjen e autizmit. Ky studim, i publikuar së fundmi në revistën shkencore “Neuron”, sjell një hap të madh përpara në kuptimin e çrregullimit të spektrit autik.

Autizmi, një gjendje neurozhvillimore që ndikon mënyrën si një individ komunikon, sillet dhe ndërvepron me të tjerët, prek afërsisht 1 në 59 fëmijë, me një përqindje dukshëm më të lartë tek djemtë.

Derisa shkenca ka tentuar për vite të tëra të kuptojë shkakun e saktë të këtij çrregullimi, ky zbulim i ri sjell një lidhje të qartë midis dy gjeneve kyçe dhe zhvillimit të sinapseve në tru – struktura që bëjnë të mundur komunikimin mes qelizave nervore.

Cili është mekanizmi biologjik?

Studimi, i udhëhequr nga profesori Peter Penzes, zbulon se gjenet “ANK3” dhe “Usp9X” luajnë një rol jetësor në formimin e lidhjeve nervore në trurin e zhvillimit.

ANK3 është përgjegjës për prodhimin e një proteine të quajtur ankyrin-G, që ndihmon në ndërtimin e dendriteve – zgjatime të qelizave nervore ku formohen sinapset. Pa mjaftueshëm ankyrin-G, këto lidhje nuk zhvillohen siç duhet.

Ndërkohë, Usp9X ndihmon në stabilizimin e ankyrin-G. Nëse ky gjen nuk funksionon normalisht, prodhimi i proteinës bie dhe rrjedhimisht sinapset – që janë kyçe për të nxënë, kujtesë dhe të menduar – mbeten të pazhvilluara.

Eksperimentet dhe ndikimi te sjellja

Për të testuar këtë teori, studiuesit kryen eksperimente te minjtë, të cilëve iu ulën nivelet e proteinës ankyrin-G. Rezultatet treguan se këta minj kishin më pak lidhje nervore dhe vuanin nga vështirësi të theksuara në të nxënë dhe sjellje – të ngjashme me ato që shfaqen tek njerëzit në spektrin autik.

Çfarë do të thotë kjo për të ardhmen?

Ky zbulim ofron një dritare të re për diagnostikimin më të hershëm të autizmit dhe hap rrugën për zhvillimin e terapive të reja, që mund të synojnë forcimin e sinapseve ose ruajtjen e proteinave kyçe si ankyrin-G.

Studiuesit shpresojnë që kuptimi më i thellë i mekanizmave molekularë që ndikojnë në zhvillimin e trurit të ndihmojë në krijimin e ndërhyrjeve më efektive për fëmijët me autizëm, duke përmirësuar ndjeshëm cilësinë e jetës së tyre.